如何让宝宝远离家族遗传病？

基因技术正迅速重塑人们的医疗行为，仅在2016年，大概就有48,000项遗传诊断测试，其目的主要是确认临床诊断结果并指导决定诊疗方案。

基因组学诊断方式的迅速扩张使得大家能够知晓自身基因是否携带家族遗传特征，更重要的是能了解对后代罹患疾病的风险。

因此，目前最有效的一个方式就是胚胎植入前遗传诊断（PGD），这样技术正被生殖科医生广泛使用。

什么是PGD？ 谁应该考虑PGD测试？

PGD是一项基因检测流程，可以帮助父母避免将一种特定的家族遗传疾病传递给下一代。PGD可以检测到数百种遗传疾病，且这些疾病由可辨识的，严重的，可致病的基因突变引起。

通常在受孕之前或者在孕期阶段，夫妻意识到胎儿可能有遗传疾病。此时，通常可以使用常染色体遗传疾病隐性携带者筛查工具来评估风险。

一些夫妻在受孕前可能没有意料到他们携带了同一种常染色体隐性遗传疾病的基因突变，并且有25%的概率可能会影响下一代的健康。

或者，一些夫妻会选择PGD技术，是因为他们的第一个孩子已经罹患了脊髓性肌肉萎缩症或囊性纤维化。

越来越多的患者希望应用PGD，他们知道自身患有常染色体显性遗传疾病，例如遗传性的乳腺或卵巢癌症、心肌症、亨廷顿病或者多囊性肾病，或者通过预防性DNA测试他们发现自己有很大的风险会发展这类疾病。

因为这类人群有50%的风险会将疾病遗传给下一代，他们迫切希望能使用PGD技术来组织疾病在家族中的传递。

PGD是如何被运用的？

在有经验的医疗机构，PGD的运用非常直接并具备较低的风险。通过体外受精技术培育胚胎，在实验室中将胚胎培育至5-6天，需精湛的激光活检技术来提取数个未来发育为胎盘的细胞样本。

胚胎随即会被冷冻保存，活检下的细胞会通过定制的基因检测技术来找到导致家族遗传疾病的基因突变。

基因实验室会筛选出不携带该致病基因突变的胚胎，之后健康的胚胎会被植入子宫，从而避免了疾病的向下传递。

现今的专家都一致认同PGD不会对胚胎造成伤害，也不会危害胎儿/新生儿以及母体的健康。

有报导发现了非常罕见的误诊，因此患者应接受专业咨询来理解检测结果通常具备不可排除的固有风险。

但是PGD的总体精确度已经非常完善，绝大部分的患者得到了健康的下一代。

增加PGD的测试容量来帮助更多的家庭：

PGD技术起源于1989年，直至今日，该技术主要应用于甄别罕见但发病相对较多且死亡率高的遗传疾病，例如囊性纤维化、镰状细胞血症和黑蒙性家族痴愚等。

但随着胚胎活检和冷冻技术、体外受精技术和PGD精确度的改进，PGD可以帮助到的家庭类型正越来越广泛。

这主要是得益于最新发展的第二代基因测序技术（NGS），使得检测成本降低、检测周期缩短且能够同时测试来自多个患者的不同样本，从而让更多的病人受益。

随着越来越多的病人能够得到基因突变的检测，在妇产科、肿瘤科、心血管科以及神经科等领域的专家能够获得更明确的患者病因分析。

本文作者：

俄勒冈生殖医学中心（ORM）基因组学团队总监

Emily L Mounts

ORM是北美为数不多的专注运用基因技术的生殖医学中心，遗传学团队配备了6位遗传咨询专家，为患者提供全面的PGD咨询和协调服务。