这个孕检项目,绝对有必要做!

发表时间:2021-07-28 13:14


目前我国出生缺陷发生率约为5.6%,以全国年出生数1600万计算, 每年新增出生缺陷数约90万例,其中隐性遗传病患者有16万人。隐性遗传性的患者几乎没有生活质量,有些会存在智力障碍、肢体残疾,甚至早期就死亡。

对于大多数有孩子的人来说,医生仅能在女性怀孕之后提供遗传疾病的筛查。但孕前基因筛查让我们在怀孕之前就防患于未然,而不是在怀孕期间或在宝宝出生后被动地采取措施。如果孩子生下来检测出有遗传疾病的话,除了接受我们别无他法。



01基因筛查与传统的婚检、孕检有什么不一样?

传统的婚检,对男女双方进行常规体格检查和生殖器检查;孕检的内容是血常规、尿常规、宫高、腹围、胎心、血压、体重、B超、唐氏综合征筛查。

在中国目前的婚检和孕检中,隐性遗传病的检测都并没有包含在内。但在国外,医疗比较先进,隐性遗传病检测已经成为科学备孕的一部分,保险也覆盖。


02我的家族很健康,没有发现什么遗传疾病,我还需要做基因筛查吗?

需要的,隐性遗传病之所以叫隐性遗传病就是因为父母都是健康人,但是他们携带了致病的基因的一个拷贝,他们孩子遗传到这2个致病基因的比例是1/4。因此隐性遗传病的危害还是很大的。

据科学报道,人群中携带隐性遗传病的基因的比例是24%, 夫妻双方有生育遗传病孩子高风险的家庭比例是2.1%. 这些家庭如果不能提前知道,一旦生育患病孩子就只能后悔莫及。因此在出生缺陷一级预防里,遗传携带者筛查是其中一个很重要的环节。


03为什么最好是在怀孕前做基因筛查?

基因筛查的结果能潜在地影响您的生育方案,怀孕前做疾病的筛查有足够的时间能够让你做出符合你价值观的决定。


04做基因筛查有什么好处吗?

基因筛查中疾病是可以预防的,这意味着你可以对结果可以采取相应的干预措施。提前知道夫妇双方为同一种遗传病的携带者,你可以:

1.自然受孕,通过产前诊断方法来确定胚胎的疾病携带情况;

2.选择试管婴儿的方法来挑选健康的胚胎进行受孕。


05基因检测能否完全避免我生育患病孩子的风险?

疾病的发生是由环境因素和遗传因素共同决定的,由于环境差异、基因结果的复杂性、遗传异质性、检测技术的局限性等原因,每个遗传性疾病的检出率并不能达到100%,基因检测能有效帮助降低生育患儿的风险,但无法完全排除新生儿患病的可能。



因此孕前父母双方的基因筛查,已经变得越来普及了。国内也有很多实验室可以为自孕的家庭提供这方面的筛查。而有意前往美国试管的家庭,则这个检查也会包含在内。

美国俄勒冈生殖医学中心(ORM)内部就拥有独立的基因部(ORM Genetics)ORM是也是全美为数不多的拥有内部遗传学专家( In-house Genetic Counselor)的顶尖生殖医学中心。

若通过检测已经了解到双方都同时携带了某种遗传疾病的致病基因(高风险情形),则可以通过体外受精培养胚胎,对胚胎进行有针对性的着床前基因检查(PreimplantationGenetic Diagnosis, PGD),识别出并排除携带该遗传疾病基因的胚胎,进而选择使用健康胚胎进行妊娠,确保后代避免罹患该遗传疾病。


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